本报讯 (记者李天舒)8月22日,国际著名学术期刊《自然·遗传学》(Nature Genetics)在线发表了由新乡医学院癌症研究中心主任王立东教授领衔的一项研究结果:在人类第10号和第20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)。该项研究是迄今国际上规模最大的食管癌全基因组关联分析研究。
据介绍,王立东领衔的研究团队利用全基因组关联分析(GWAS)技术,通过对2.5万余名中国汉族、哈萨克族和维族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析,发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与PLCE1和C20orf54两个基因多态性密切相关。换句话说,这两个基因的多态性存在可以预示罹患食管癌的风险。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制,而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标。
此外,我国老一代科学家在河南省食管癌高发区的研究已证实,核黄素缺乏是食管癌发生的重要危险因素之一。但膳食补充核黄素所引起的干预效果存在明显个体差异。该研究团队发现的核黄素转运基因C20orf54变化,可能在一定程度上揭示这种个体差异的分子基础。
在我国,发生于食管和胃交界部的贲门癌与食管癌有相同的流行地域特征,即食管癌发病率高的地区,贲门癌发病率也很高,提示二者可能具有相似的发病危险因素。本研究在发现食管癌易感基因的同时,还证实了这些易感基因与贲门癌也密切相关,从分子水平揭示了食管癌和贲门癌可能具有相似的发病机制。
据介绍,此项研究由新乡医学院与安徽医科大学合作,利用安徽医科大学建立的全基因组关联分析研究平台和中国汉族人正常对照全基因组关联分析数据库,联合17个省(市)的50家肿瘤科研院所和科研机构共同完成。